Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jotka aiheutuvat ylimääräisen kopion kromosomi 21, sen sijaan, että kaksi, sillä sitä kutsutaan myös trisomia 21. Se on tunnettu siitä, että läsnä on eriasteista kognitiivinen heikentyminen ja erikoinen fyysisiä ominaisuuksia, jotka antavat tunnistettavissa ilmeen. Se on yleisin syy synnynnäinen henkinen ja kognitiivisista häiriöistä on nimetty John Langdon Down joka ensimmäisenä kuvaili tätä geneettinen muutos vuonna 1866, mutta ei koskaan tuli löytää syitä sen tuottanut. Heinäkuussa 1958 nuori tutkija nimeltään Jerome Lejeune huomasi, että oireyhtymä on häiriö mainitussa pari kromosomeja.

He eivät tiedä tarkat syyt kromosomaalisen liikaa, vaikka se on tilastollisesti liittyy äidin iän yli 35 vuotta. Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä on korkeampi kuin muulla väestöllä sairastua tiettyihin sairauksiin, erityisesti sydämen, ruoansulatuskanavan ja hormonitoimintaa järjestelmä, johtuu liiallisesta proteiineja syntetisoidaan ylimääräinen kromosomi todennäköisyys. Nykyinen kehitys selvittämisessä ihmisen genomin ovat paljastavia joitakin taustalla biokemiallisten prosessien kognitiivinen heikentyminen, mutta tällä hetkellä ei ole lääkehoidosta on osoitettu parantavan henkistä kyvyt näitä ihmisiä. Varhainen stimulaatio hoidot ja muuttuvat mentaliteetti yhteiskunnan, toisaalta, jos olet olettaen myönteistä muutosta heidän elämänlaatuaan.

Historia Downin oireyhtymä

Vanhimmat arkeologiset tiedot, joista uutisia Downin oireyhtymä on toteamus luvulta Saxon kallo, joka kannatti rakenteellisia poikkeavuuksia kuvattu mies oireyhtymä. Tempera maalaus puun Neitsyt ja lapsi Andrea Mantegna näyttää edustavan lapsen ominaisuuksia, jotka herättävät trisomia sekä kuva Sir Joshua Reynolds muotokuva Lady Cockburn ja hänen kolme poikaansa, jossa se näkyy yksi lapset tyypillisiä kasvojen piirteitä SD.

Ensimmäinen dokumentoitu raportti lapsen Downin oireyhtymä johtuu Etienne Esquirol vuonna 1838, intoa lapsenkengissä "kääpiökasvu" tai "furfuraceous typeryys". P. Martin Duncan vuonna 1886 kuvattu sanallisesti "tyttö pieni, pyöreä pää vinot silmät, jättäen hänen kielensä roikkuu tuskin lausui muutaman sanan."

Kyseisenä vuonna Englanti lääkäri John Langdon Down toiminut johtajana turvapaikasta kehitysvammaisten Earlswood, Surrey, johtamiseen kattavan tutkimuksen monet hänen potilaat. Näiden tietojen julkaistu Lontoon sairaalan raportit artikkelin otsikolla "Havainnot etninen ryhmä kehitysvammaisia", jossa yksityiskohtaisesti kuvataan fyysisten ominaisuuksien joukko potilaita, joilla oli paljon yhtäläisyyksiä, myös niiden kyky jäljitellä ja tunnetta huumoria.

Ensimmäinen kuvaukset oireyhtymä alkuperän syyttää eri sairauksien vanhempien perustamisesta sen synnyssä perustuu regressio tai takaisku enemmän "primitiivinen" fylogeneettiseen tila.

Jotkut enemmän utelias teoria osoitti potentiaalia TB "rikkoa lajirajan", jotta Länsi vanhemmat voisivat olla "Oriental" lapset. Kun useita tieteellistä viestintää, vihdoin vuonna 1909 GE Shuttleworth mainitaan ensimmäisen kehittynyt äidin ikä riskitekijänä kehittämiseen oireyhtymä. Matkalla esillä nimellisarvo oireyhtymä se sai nimekseen "kalmukki typeryys" tai "epävarma lapsia."

Mitä etiologia, se on vuonna 1932, kun hollantilainen silmälääkäri Petrus Johannes Waardenburg ensimmäinen viittaa epänormaali jakauma kromosomi materiaalin mahdollisena syynä SD. Vuonna 1956 Levan Tjio ja toteen 46 kromosomia ihmisillä ja pian sen jälkeen, vuonna 1959 Lejeune ja Turpin Gautrier osoittavat, että ihmiset Downin oireyhtymä kuljettaa 47 kromosomia ..

Vuonna 1961 ryhmä tiedemiehiä ehdotetaan muuttaa nykyinen nimi "Down", koska "Mongol" tai "mongolismi" voisi olla loukkaavasti. Vuonna 1965 WHO se pannaan muutoksen nimikkeistön seuraavissa muodollista pyyntöä edustaja Mongoliasta. Lejeune itse ehdotti vaihtoehtoista nimeä "trisomia 21", kun pian sen löydön, todettiin, mitä kromosomin pari ylimääräinen geneettinen materiaali on löytynyt.

Epidemiology

Ilmaantuvuus Downin oireyhtymä on lähes yksi jokaiseen 700 syntymien, mutta riski vaihtelee iän äiti. Ilmaantuvuus äitien 15-29 vuotta on 1 per 1500 elävänä syntynyttä; äidit vuotiaista 30-34 vuotta on 1 per 800; äidit 35-39 vuotta on 1 per 385; äidit 40-44 vuotta on 1 per 106; 45 äitien on 1 euro 30.

Espanjan Collaborative tutkimus synnynnäisiä epämuodostumia 2004 raportoitu esiintyvyys vastasyntyneiden 7,11 10 000 vastasyntyneille, vähäisempää tilastollisesti merkitsevä. Tämä suuntaus yhdessä suhteellinen kasvu tapauksissa naisilla alle 35 vuotta johtuu kasvu abortteja jälkeen sikiödiagnostiikkaa naisilla tätä vanhempi.

Siellä näyttää olevan tilastollinen suhde joitakin äidin sairaudet kuten hepatiitti, Mycoplasma hominis tyypin 1 ja Herpes simplex tyypin II diabetesta ja lisääntymistä esiintyminen SD; mutta tämä tilastollinen suhde ei ole yhtä voimakas kuin tapauksessa äidin ikä. Jotkut kirjoittajat ovat myös sidoksissa alhainen coital taajuuksien ja käyttöä spermisidit kanssa anovulaatiota ja kehittämiseen oireyhtymä.

Mahdollisuus ottaa lapsi DS on keskimääräistä suurempi niille vanhemmille, jotka ovat jo ollut toisen aiemmin. Tyypillisesti mahdollisuus ottaa toisen lapsen kanssa DS kunkin seuraavan raskauden yksi sadasta elävänä syntynyttä, tämä on pohti kussakin tapauksessa vaara äidin iän. Suvussa myös riskiä.

Urokset Down pidetään steriili, mutta naiset usein pitävät lisääntymiskykyyn. Sinun tapauksessasi, todennäköisyys siittää lapsia SD jopa 50%, vaikka ne voivat olla lapsia ilman trisomia myös lisää.

Genetiikka

Ihmissoluja on kulloinkin niiden ydin 23 paria kromosomeja. Jokainen vanhempi vaikuttaa niiden jälkeläisten puoli geneettisen informaation muodossa kromosomin kustakin pari. 22 Näiden parien kutsutaan autosomeiksi ja jälkimmäinen vastaa sukupuolikromosomeiksi.

Perinteisesti kromosomiparia on kuvattu ja nimetty niiden koon, Pair 1-22 ja edellä mainittu pari sukupuolen kromosomeja. Kromosomi 21 on pienin, todella, joten se olisi otettava paikka 22, mutta virhe konventissa Denverissä vuonna 1960, joka jaetaan Downin oireyhtymä par 21 on kestänyt vasta tänään, jäljellä syistä Tämän nimikkeistön käytäntöjä.

Kromosomi 21 sisältää noin 1%: n geneettisen informaation yksittäisen yli 400 geenejä, vaikka nykyisin ainoa tunnettu nimenomaan toiminta muutamia.

Ilmaiseksi trisomia

ICD-10 koodi: Q90.0

Downin oireyhtymä johtuu syntyminen kromosomi parin alkuperäisessä 21 elimistön soluihin. Tieteellisen nimikkeistön tähän kromosomi liikaa on 47, XX, + 21 tai 47, XY, + 21; riippuen siitä nainen tai mies, vastaavasti. Useimmat ihmiset tämän oireyhtymä on ylimääräinen kromosomi virhe toisella meioottisen divisioonan kutsumalla tätä variantti, "trisomia" tai säännöllistä. Virhe tässä tapauksessa epätäydellinen disjunktio perintöaineksen vanhemmalta .. En tiedä tarkat syyt virheellinen disjunktio. Kuten muissa vastaavissa prosesseissa ne on ehdotettu ilman monitekijäinen hypoteesi on pystynyt luomaan mitään suoraa yhteyttä mitään aiheuttava tekijä ja ulkonäkö trisomia. Ainoa tekijä, joka on vakaa tilastollinen yhdessä oireyhtymä on äidin ikä, joka näyttää tukevan teorioita, jotka korostavat heikkeneminen perintöaineksen ajan.

Noin 15%: ssa tapauksista ylimääräinen kromosomi lähetetään siittiöitä ja loput 85%: iin muna.

Translokaatio

ICD-10 koodi: Q90.2

Jälkeen trisomia, yleisin syy esiintyminen ylimääräisen geneettistä materiaalia on translokaatio. Tässä vaihtoehdossa ylimääräinen kromosomi 21 on "liimattu" toiseen kromosomi, joten geneettinen määrä antaa tulokseksi 46 kromosomia jokaisessa solussa. Tässä tapauksessa on ongelma kromosomi erottelu, mutta yksi heistä kantaa "ylimääräinen" fragmentti kromosomi geenit "siirtämisellä". Varten geneettinen tieto kyse trisomia 21, kuten geneettinen lahjoitusvarat että kromosomi on kahdennettu.

Esiintymistiheyttä variantti on noin 3% kaikista SD ja sen merkitys piilee tarve geneettinen tutkimus vanhemmille nähdä, jos yksi heistä kantoi tietämättään translokaatio, tai jos se johtui ensimmäinen alkio ..

Mosaikismin

ICD-10 koodi: Q90.1

Pienimmän yhteisen muoto trisomia 21 kutsutaan "mosaiikki". Tämä mutaatio tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen, joten trisomia on läsnä kaikissa soluissa yksilöiden SD, vaan ainoastaan ​​ne, joiden sukujuuret on peräisin ensimmäisestä mutatoitunut solu. Prosenttiosuus vaikuttaa solujen voi vaihdella muutamasta lähes kaikki, riippuen siitä, milloin tapahtuneen epänormaali eriytymistä homologisia kromosomeja.

Ylimääräinen ilmaus perintöaineksen

Biokemia oireyhtymä ilmentyminen lisääntyy eri entsyymejä. Yksi tunnetuimmista ja tärkeä on superoksididismutaasi, joka katalysoi kulkua superoksidin ja vetyperoksidia. Tavallisesti tämä edistää antioksidantti puolustusjärjestelmää organismin, mutta määrittää kertyminen liikaa H2O2, joka voi aiheuttaa lipidiperoksidaation ja vaurioittavat DNA: ta ja proteiineja. Muut geenit liittyvät puhkeamista liittyvien sairauksien DS ovat:

  • COL6A1: sen lisääntynyt ilmentyminen liittyy sydänvika
  • ETS2: sen lisääntynyt ilmentyminen voi aiheuttaa tuki- ja liikuntaelinsairaudet
  • CAF1A: lisääntynyt Tämän geenin läsnäolo voi häiritä DNA-synteesiä
  • Cystathione Beta syntaasi: sen liiallinen voi aiheuttaa metabolisen muutoksia ja DNA korjautumisprosesseihin
  • DYRK: yli koodaamien proteiinien tämä geeni näyttää olevan peräisin kognitiivinen vamma
  • CRYA1: yli-ilmentyminen voi aiheuttaa kaihia
  • GART: lisääntynyt tämän geenin ilmentyminen voi muuttaa prosesseja ja DNA: n korjaukseen synteesi
  • IFNAR: se liittyy synteesi interferonigeeni, joten sen yli voi aiheuttaa muutoksia immuunijärjestelmän.

Kliiniset piirteet

DS on yleisin syy synnynnäinen henkinen kognitiivisista häiriöistä. Se edustaa 25% kaikista tapauksista kognitiivista heikentymistä. Se on geneettinen oireyhtymä pikemminkin kuin tauti mukaan klassisen mallin, ja vaikka se on usein liittyy joitakin sairauksia, lopullinen ilmiasuilmeneminen vaihtelee suuresti henkilöiden välillä. Kuten yhteisiä ominaisuuksia voi tarkistaa sen erikoinen kasvonpiirteet, yleistynyt lihasten hypotoniaa, eriasteisia kognitiivinen vamma ja kasvun hidastumista.

Koska fenotyyppi on kuvattu yli 100 erikoinen piirteitä liittyy SD, voi esiintyä yksittäisen vaihteleva määrä niitä. Itse yksikään pidetään pathognomonic mutta jatkuva tai yhteinen arviointi esiintyy yleensä riittää diagnoosin.

Jotkut tärkeimmät ominaisuudet ovat tasainen kasvojen profiili ja takaraivo, Brachycephaly, vino silmäluomirefleksin halkeamia, diastasis suora, masentunut kuononselkä, epicanthal taittuu, lyhyt ja leveä kaula liikaa epidermaalinen niskajäykkyys fold microdontia kaareva suulaki, clinodactyly viidennen sormi kädet, yksi kämmenien prässi, ja toisistaan ​​ensimmäisen ja toisen varvas. Sairaudet yleisimmin liitetty synnynnäinen sydänsairaus ja sairauksien ruoansulatuskanavan. Ainutlaatuisia ominaisuuksia läsnä kaikissa tapauksissa on yleistynyt lihasheikkous ja kognitiivinen vaikka hyvin vaihtelevasti vamma. He myös esittää korkeampi kuin koko väestön kehittää sairauksien, kuten leukemian, diabeteksen, hypotyreoosi, likinäköisyys, tai Atlantoaksiaalinen sijoiltaan riski. Kaikki tämä määrittää keskimääräinen elinikä 50 ja 60 vuotta, vaikka keskimääräinen saadaan melkoista haarukka. Aste kehitysvamma on myös hyvin vaihteleva, vaikka se hyväksytään löydös lievää tai kohtalaista vammoja. Ei ole mitään yhteyttä välillä ulkoisia ominaispiirteitä ja henkisen kehityksen ihmisiä DS.

Usein liittyvät sairaudet

Sydänsairaus

40 ja 50% lapsista Down on synnynnäinen sydänvika, eli sydänsairaus läsnä syntymän, mikä tekee niistä johtava kuolinsyy lasten DS. Jotkut näistä sairauksista tarvitsevat valvontaa sen varmistamiseksi, että sen kehitys on riittävä, kun taas toiset voivat tarvita kiireellistä leikkausta. Lähes puolet heistä on viallisia atrioventricular väliseinä. Kolmas sulkeminen viat ovat kammioväliseinämää, ja harvemmin ovat muita sairauksia kuten secundum, avoin valtimotiehyt ja Fallot'n tetralogia.

Yleensä useimmat näistä viat aiheuttavat sopimatonta kulkua verta vasemmalta sydämen kammiot oikealle, lisätä keuhkojen verenkiertoa. Fallot'n tetralogia kuitenkin aiheuttaa käänteinen piiri, mikä vähentää keuhkojen verenkiertoa ja näyttää syanoosi, erityisesti itku loitsuja tai pyrkimyksiä. Tämä on vakava tila, joka vaatii leikkauksen, yleensä ensimmäisen elinvuoden, korjata vikoja. Usein kliininen tutkimus vastasyntyneen ei tarjoa epäilty tiedot, jotta ne voidaan diagnosoimatta vastasyntyneiden vuoteen 50% vastasyntyneistä, joilla on synnynnäinen sydänvika. Siksi suorittaa ultraääni sydämen kaikille vastasyntyneille DS on suositeltavaa. Vaiheessa nuoruusiässä tai nuori aikuinen vikoja voi esiintyä sydänläppien. Aikuiset DS on kuitenkin pienempi riski ateroskleroosin ja lukuja alhaisempi kuin väestössä verenpaineen, joita pidetään väestöryhmään suojattu sepelvaltimotaudeilta.

Ruoansulatuselimistö

Taajuus ruoansulatus poikkeavuuksia tai epämuodostumia liittyvät DS on paljon suurempi kuin odotettiin väestössä: noin 10% ihmisistä, joilla DS on jokin näistä sairauksista. Luettelo poikkeavuuksien ja niiden kliinisen ilmentymän on erittäin laaja ja vaihteleva, mutta ne, jotka ovat on suurempi esiintyvyys ruokatorven atresia, pohjukaissuolen atresia tai ahtauma, anorectal epämuodostumia, aganglionic megakoolon ja keliakia. Ruokatorven atresia on keskeytyminen ruokatorven ontelon.

Riski esiintyminen lapsilla DS on lähes 30 kertaa suurempi kuin väestössä, ja edellyttää varhaisessa vaiheessa leikkaushoitoa estämiseksi pyrkimys syljen ja ruokaa hengitysteiden ja asianmukainen liikkeen ruokaa vatsaan. Vastaava kuva on pohjukaissuolen atresia tai ahtauma, mutta tässä tapauksessa osa suolistosta sijaitsee välittömästi takana vatsaan. Se voi johtua mekaaninen puristus haiman toiminnan poikkeavuuksien kehitysyhteistyössä kutsutaan "rengasmainen haima." Tämä epämuodostuma esiintyy jopa 8% vastasyntyneistä DS lapsia. Ehyt peräaukko on yleisin peräaukon epämuodostumia lapsilla DS: kuvattu esiintyvyys 2-3%, kun taas sen esiintyminen väestössä arvioidaan olevan noin yksi 5000. diagnoosi on kliininen ja hoito kirurginen. Muita suhteellisen yleinen häiriöt ovat megakoolon, tai liiallinen laajentuma distaaliosuudesta ruoansulatuskanavan puutteellisesta turvallisuudesta rentoutumista ja keliakia, myös ne näkyvät korkeampi taajuus, jolla se esiintyy vastasyntyneillä ilman oireyhtymä.

Umpieritys

Kaikenikäisiä ihmisiä DS on keskimääräistä suurempi riski sairastua kilpirauhasen häiriöt. Lähes puolet heillä on tietyntyyppinen kilpirauhasen elämänsä aikana. Tämä on yleensä lievä autoimmuunisairaus kilpirauhasen hankittu tai monissa tapauksissa ei vaadi hoitoa, mutta sen vakavuus tarvitaan olisi otettava käyttöön mahdollisimman pian, jotta se ei saa vaarantaa mahdollisuudet henkiseen kehitykseen.

Näköhäiriöitä

Yli puolet ihmisistä DS on hänen elinaikanaan näköhäiriöt altis hoitoa tai toimenpiteitä. Hajataittoa synnynnäinen kaihi tai likinäköisyys ovat yleisimpiä sairauksia. Koska valtava merkitys näkökentässä välineet oppimisen säännöllisiä tarkastuksia näiden lasten varhain korjaamaan alijäämän tällä tasolla suositellaan.

Kuulohäiriöiden

Erityisesti anatominen järjestely kasvot ihmiset DS määrittää esiintyy usein kuulonalenema lähetyksen. Tämä johtuu läsnäolo banaali, mutta hyvin yleisiä sairauksia kuten earwax impaktio, seroosinen korvatulehdus, cholesteatoma tai ainoan korvakäytävään, mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä näön tarkkuuden 80% näistä henkilöistä.

Odontostomatological häiriöt

Ihmiset, joilla DS on harvemmin rappeutuminen, mutta usein morfologiset häiriöitä usein huonosti sijoitettu hampaat, agenesis tai viivästynyt hampaiden puhkeaminen. määräaikaiset tarkastukset ovat tarpeen varhainen korjaaminen tärkeimmät tai vaarantamatta pureskeltavaksi toiminta ja phonation häiriöt.

Immuunivajavuus ja alttius infektioille

Ihmiset DS on tiettyjä immuunijärjestelmän poikkeavuudet intensiteetti ominaisuudet ja muuttujat, joita ei helposti käsiteltävä salassapidettävinä immuunipuutos. Ne ovat tärkein syy lisääntynyt alttius näiden ihmisten tiettyihin tartuntatauteihin. Muut tekijät luonnostaan ​​SD edistää tätä: hänen tiiviit yhteydet muiden ihmisten kanssa neurologisia toiminnallinen vammaisuuteen tai erityistä koulutuskeskusten huomiota, voimakas hellyyttä näitä ihmisiä ja usein rinnakkaiselo muita poikkeavuuksia, kuten cardioptías, joka myös käyttäytyä riski tai haavoittuvuuden infektioille.

Hengitysteiden infektioita ovat tänään toisen kuolinsyy ja suurin syy sairaalahoitoon ja komplikaatioita lapsilla DS.

Diagnoosi

Vuodesta 1979 se on saatavilla laboratoriossa verikoe että perustetaan diagnostinen epäily useita synnynnäisiä epämuodostumia. Tämä testi on määrittäminen AFP tasot nousevat näissä alkioiden näytteille kehityshäiriöitä. Useita vuosia myöhemmin tilastollinen suhde alhainen tämän proteiinin ja esiintyminen kromosomihäiriöiden, erityisesti SD on asetettu. Myöhempinä vuosina joitakin samankaltaisia ​​kumppanuuksia muiden aineita löytyy äidin veressä. Nykyään on tavallista määrittää AFP, estrioli ja hCG määrittää riskiä sairastua SD. Tätä kutsutaan "triple test". Jotkin laboratoriot ovat määrittäminen inhibiini. Arvot näiden aineiden veri sekä tietoja äidin iän ja henkilökohtainen ja suvussa sallia laskea riski SD, mutta ei diagnoosia. Tietyt mittauksia aikana skannaa myös tietoa laskevat riskipainotettujen, mutta eivät salli lopullisen diagnoosin.

Havaita kromosomipoikkeavuuden ennen syntymää yksiselitteisesti kromosomaaliseen laskenta tekniikoita käytetään, joten se tarvitaan sikiön solu. Pääsy alkiosoluun saattaa aiheuttaa joitakin riskejä, sekä äidille että sikiölle, joten sen käyttöaiheeseen rajoittuu ne raskaudet, joissa se on yksilöinyt riski trisomian korkeampi kuin väestöllä .

Yleisimmin käytetty saamiseksi sikiön geneettisen materiaalin on lapsivesitutkimus tekniikka. Tämä tekniikka alkoi levitä 60, ja on ecoguide puncturing amniononteloon vatsan läpi. Tämä tekee näytteen lapsivesi, jossa on mahdollista saada sikiön solujen tutkimuksessa. Sen pitäisi mieluiten olla 14-17 viikkoa raskauden. Se on suhteellisen turvallinen tekniikka ja vähän ärsyttävää vaan noudattaa riski 1-2% abortin, sikiön vamman tai äidin infektio.

Vuonna 80-luvun puolivälistä se alkoi käyttää toista tekniikkaa, jota kutsutaan chorionic villus koepala: fragmentti istukan materiaalin emättimen tai vatsan saadaan, yleensä viikoilla 8 ja 11 raskauden. Tämä tekniikka voidaan tehdä ennen riittävästä lapsivesi piti pystyä suorittamaan lapsivesi- ja kromosomi analyysi on nopeampi, koska soluviljelmä ei hankittava riittävän suuri otos. Se aiheuttaa riskin äidille ja amniocentesis samanlainen sikiölle.

Koska 2012 on testi määrittämiseksi sikiön DNA äidin veressä antaa tuloksia, joiden herkkyys lähes 100%

Hoito

Paraneminen hoitoon liittyvien sairauksien DS on kasvanut elinajanodote näitä ihmisiä, 14 vuotta sitten muutaman vuosikymmenen lähes normaalia tänään. Viimeksi kuluneiden 150 vuotta on oletettu erilaisia ​​empiirisiä hoitoja ilman pituus- tutkimukset ovat osoittaneet, kaksoissokkoutettu hallinto aiheudu merkittäviä positiivinen vaikutus motorinen kehitys, sosiaalinen, älyllinen tai puheen ihmisiä SD . Ei toistaiseksi ole tehokasta lääkehoitoa SD, mutta käynnissä olevissa tutkimuksissa kantoja sekvensointi Ihmisen genomin ennusta mahdollinen toimintatapa, joskin vielä hieman kaukana tulevaisuudessa.

Vain hoitoja, jotka ovat osoittaneet merkittävä vaikutus lasten kehitykseen DS ovat varhaisen puuttumisen ohjelmia suunnattu alussa stimulaation keskushermoston kuuden ensimmäisen elinvuoden. Varsinkin kahden ensimmäisen vuoden CNS on erittäin korkea plastisuus, joka on hyödyllistä parantaa oppimisen mekanismit ja mukautuva käyttäytyminen. Yksilöiden suuria oppimisvaikeuksia on usein institutionalisoitu, mutta todettiin kotona asumisen, jossa paremmin kehittää potentiaaliaan. Koulutusohjelmaa mahdollistaa monissa tapauksissa standardoitu yhdentymistä säännöllisesti kouluissa, mutta on otettava huomioon heidän erityistarpeensa. Henkinen ikä, joka voi saavuttaa on vielä tunnistamatta, ja raportoi suoraan koulutus- ja sosiaalinen ympäristö, jossa he kehittävät. Kun tämä on liian suojaava, pojat ja tytöt ovat yleensä innostua liikaa, tuskin löytää potentiaaliaan. Stimulantit yhteyksissä auttaa voittamaan käyttäytymismalleja, jotka ajaa kehitystä älykkyyden syntyy. Näin ollen on mahdotonta määrittää työn ja suorituskyky voidaan saavuttaa aikuisiällä. Tehostamaan toimiaan ja rikkoa staattinen lähestymistapoja, jotka ovat perinteisesti vainosi heitä ovat väistämättömiä sosiaalisia sitoumuksia, että nykyaikaisissa yhteiskunnissa on puututtava.

Varhainen huomiota

Kaikki lapset tarvitsevat virikkeitä asianmukaista kehittämistä niiden moottorin, kognitiiviset, emotionaaliset ja sopeutumiskykyä. Lapset DS eivät ole poikkeus, vaikka prosessit käsitys ja tiedonhankinnan eroavat jonkin verran muusta väestöstä: visuaalinen kyvyt lasten DS ovat esimerkiksi kuin kuulo, ja niiden kapasiteetti ymmärtäminen on parempi ilmaus, joten niiden kieli on niukka ja näkyy viiveellä, vaikka sanallinen puutteet suuremmat kuin sen kehittyneempi sanatonta kieltä, kuten katsekontakti, sosiaalinen hymy tai merkkien käyttöä saada taitoja ymmärtää. Lihasheikkous määrää myös eroja kehittämiseen kyky kävellä, tai hienomotoriikka. Kaikki nämä seikat olisi kuuluttava erityisten varhaisen puuttumisen ohjelmia, joilla edistetään kaikkein mukautuva ja oppimisesta asianmukaiset mekanismit. Yritä opettaa lukeminen lapselle DS käyttäen tavanomaisia ​​menetelmiä, esimerkiksi, se voi tulla hyvin vaikea tehtävä, jos se ohittaa sen ylivoimainen visio. Nykyään on olemassa graafisia menetelmiä, jotka saavat paljon enemmän kuin klassinen ketjuja kirjeitä tuloksia näillä lapsilla. Lisäksi tavoite näiden ohjelmien ei ole vain sellaisten taitojen hankkiminen, mutta nämä saavutetaan paljon aikaisemmin, jolloin jatkokoulutusohjelmien että integroitua täysin henkilölle DS normaalissa ympäristössä.

Rokotukset

Tartuntojen määrä että usein nämä lapset ovat ehkäistävissä kärsimystä, niin että rokotteet tulevat olemaan tärkeä väline parantamisessa terveysvaatimukset näitä ihmisiä. Asiantuntijat suosittelivat kuin rutiininomainen immunisaatio lasten DS, seuraavasti:

Rokotusohjelman vaihtelevat iän ja rokotuksista kunkin ja määritetään Lastenlääkärit tai perheen lääkärit kaikissa tapauksissa.

Ennuste

Mekanismeja, jotka aiheuttavat työkyvyttömyyden ihmiset Downin oireyhtymä ovat vielä tuntemattomia, vaikka sekvensointi Ihmisen genomin ja monet tutkimukset henkilöillä, joilla on osittain translokaatiot on alettu käyttää löytää geenejä vastaava laatikko. Nämä fenotyyppinen karttoja on myös verrattuna joissakin tapauksissa monosomia 21 jolloin saadaan kartat piirteitä liittyy liikaa tai vika kromosomin annoksen. Tulevina vuosikymmeninä tämä tietoa toiminnasta ja mahdollistavat geenien ilmentyminen, varmasti, luoda uusia terapeuttisia strategioita, joilla kääntää kognitiivinen heikentyminen liittyy Downin oireyhtymä, ja monet siihen liittyviä ongelmia.

Vuonna 1981 ensimmäinen erityinen terveys- ohjelma ihmisille DS suunniteltiin, mutta laajimmin hyväksytty ja levitetään tiedeyhteisössä on suunnitellut Downin oireyhtymä Medical Interest Group. Nämä terveysohjelmia ennaltaehkäisevistä vähimmäistoimenpiteistä asianmukainen varhaisen diagnoosin ja seurannan sairauksien tai komplikaatioita, jotka voivat ilmetä, parantaa huomattavasti ennusteen ihmiset ovat mahdollisia. Lisäksi ohjelmat yhä yleisempää, varhaislapsuuden kehityksen ja asteittainen muutos mentaliteetti, että yhteiskunta kokee suhteen kehitysvammaiset ovat tärkeimmät syyt suuren muutoksenjotka elätte noin ihmisiä DS. Vain muutama vuosikymmen sitten näitä ihmisiä poistettiin yhteiskunnan instituutioiden, piilottaa tai heidän vanhempansa, perustuu virheelliseen syyllisyyttä monimutkainen. Huolimatta ponnisteluihin on edelleen vireillä tänään nähdä, kuinka perustuva hyväksyntä, mukauttaminen oppimismenetelmät ja hyve monimuotoisuuden ympäristö on varustaa ihmiset SD riittävä autonomia töihin, elävät kumppanin kanssa tai kehittää taiteellisia kykyjä käsittämätöntä vähän aikaa sitten.

Kulttuuri ja Downin oireyhtymä

Elokuvat

  • Charly ohjannut Cliff Robertson.
  • Johnny kiinni. Roberto Benigni
  • Kahdeksantena päivänä. Jaco Van Dormael
  • Kaikki sitä. Paul Shapiro
  • Punaisella musteella. Francisco Lombardi
  • Olen Sam, ohjannut Jessie Nelson ja pääosassa Sean Penn
  • Rakastan sinua, Eugenio päättämässä Francisco José Fernández
  • Dreamcatcher. Lawrence Kasdan
  • Leon ja Olvido. Xavier Bermúdez
  • Elämän ja väri. Santiago Tabernero
  • Vero sanoja. Octavi Masia
  • Breakfast on Pluto, 2005) ohjaama Neil Jordan.
  • Muistiinpanoja Scandal, 2006) ohjannut Richard Eyre
  • Olen myös ohjannut Alvaro pastori ja Antonio Navarro ja soitti Lola Dueñas ja Pablo Pineda.
  • Anita ohjannut Marcos Carnevale ja pääosassa Alejandra Manzo.

Kirjallisuus

  • Tyttö, joka ei koskaan kasvoi Pearl S. Buck.
  • Jumala Jesters Morris West.
  • "Broken Eyes" Almudena Grandes.
  • Mary Caracolito Pipo Pescador.
  • Viesti Birds Joan Manuel Gisbert.
  • Dreamcatcher Stephen King.
  • Meu Germà Pol de Isabel-Clara Simó.
  • Joki Eden Jose Maria Merino.

Musiikki

  • Mongoloid amerikkalainen bändi Devo. Hän puhuu lyhyesti elämästä henkilö Downin oireyhtymä, joka viittaa niin "Mongoloid".
  0   0
Edellinen artikkeli Fermium
Seuraava artikkeli Hans Asperger

Aiheeseen Liittyvät Artikkelit

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha